Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Zespół kociego krzyku

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-01-11

Zespół kociego krzyku, nazywany także Cri du Chat, jest to choroba genetyczna. Powoduje ją delecja (utrata części materiału genetycznego) w krótkim ramieniu 5 chromosomu. Specyficzna nazwa tej jednostki chorobowej wzięła się od tego, że płacz noworodków i niemowląt do złudzenia przypomina miauczenie kota, ze względu na wysoką tonację i monotonię. Ten płacz spowodowany jest zaburzeniami układu nerwowego oraz nieprawidłowościami w budowie nagłośni i krtani (która przybiera romboidalny kształt, jest wąska i niewielkich rozmiarów) i często właśnie na podstawie płaczu następuje pierwsza, trafna diagnoza. Występuje w jednym na od 15 tys. do 50 tys. urodzeń.

 

Pierwszą osobą, która opisała objawy charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej był Jérôme Jean Louis Lejeune, francuski lekarz i genetyk, doktor medycyny i doktor nauk w Sorbonie w Paryżu. Początkami jego kariery była pediatria i zajmował się genetyką. W 1961 roku został wyróżniony nagrodą Kennedy'ego za odkrycie etiologii zespołu Downa (trisomii chromosomu 21) a w 1963 roku odkrył i opisał jako pierwszy właśnie zespół cri du chat. Był także członkiem Papieskiej Akademii Nauk.

 

Noworodki dotknięte chorobą mają niską masę urodzeniową, problemu z ssaniem i przełykaniem. W związku z tym występują problemy z karmieniem oraz dzieci mają wielkie trudności z przybieraniem i osiąganiem prawidłowej wagi ciała. Kolejnym symptomem jest silny ślinotok oraz zaparcia.

 

Cechą charakterystyczną jest także mikrocefalia (czyli nienaturalnie małe wymiary czaszki) i mikrognacja (nieprawidłowo mała szczęka i cofnięta broda). Również cała twarz ma charakterystyczny wygląd, niekiedy z wyraźnymi guzami czołowymi; jest ponadto niesymetryczna, nos jest przeważnie mały z szeroką i płaską nasadą, uszy natomiast dysmorficzne i nisko osadzone. Występuje także hiperteloryzm oczny, które charakteryzuje się dość szerokim rozstawem oczu.

 

Symptomy, które występują rzadziej to:

 

  • zbieżny, rozszczep wargi i podniebienia;

  • malrotacja jelit (nieprawidłowy przebieg skrętu jelit wokół osi tętnicy krezkowej środkowej);

  • malformacje nerek (nerka podkowiasta, wodonercze);

  • przepuklina pachwinowa;

  • klinodaktylia (mała wada wrodzona polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni bądź stopy w płaszczyźnie dłoni lub stopy);

  • stopa końsko – szpotawa (wada wrodzona, polegająca na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia);

  • płaskostopie.

 

Symptomami zdrowotnymi zespołu kociego krzyku są wady serca (z ubytkami przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej na czele), napięcia mięśniowe, niepełnosprawność ruchowa i opóźniony rozwój motoryczny. Pojawia się także nadpobudliwość ruchowa, agresja i powtarzające się ruchy, na skórze mogą pojawić się naczyniaki i wyrośla przeduszne.

 

U chłopców może także występować spodziectwo i wnętrostwo (umieszczenie jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowymi), zazwyczaj jądra są małe, ale zdolne do produkcji plemników. Dziewczęta osiągają dojrzałość płciową, dochodzi do rozwinięcia drugorzędnych cech płciowych i występuje regularna miesiączka. Z wyjątkiem wystąpienia macicy dwurożnej, narządy płciowe rozwijają się prawidłowo.

 

Osoby dotknięte zespołem cri du chat porozumiewają się z otoczeniem za pomocą komunikacji niewerbalnej. Warto podkreślić, że możliwe jest dojście osób chorych do względnej samodzielności, oczywiście przy zastosowaniu prawidłowej rehabilitacji, pomocy bliskich i odpowiednio dobranej pomocy pedagogicznej.

 

Bibliografia: www.spec.pl

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Choroba Parkinsona

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Choroba znana była już w XIII wieku ubiegłej ery, o czym świadczą zapiski na znalezionym przez badaczy egipskim papirusie. Dzisiaj jednak znajomość objawów i przebiegu choroby jest nieco bardziej d...

Dodano: 2012-02-14

Choroba Alzheimera.

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

U Stefana rozwój choroby przebiegał podręcznikowo. Wszystko zaczęło się od zmian nastroju, które jego przypadku przebiegały dość gwałtownie. Z miłego i do rany przyłóż starszuka zmieniał się w bes...

Dodano: 2012-06-14

Wpływ wzoru zachowania typu A na zdrowie

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Dziś wiemy już na pewno, że psychika i ciało nie są odrębnymi bytami, ale wzajemnie na siebie wpływają. Badania dowiodły, że nasza osobowość i zachowania pozostają w związku z tym, co odczuwamy cie...

Dodano: 2012-05-25

Pielęgniarstwo a asystenci osób niepełnosprawnych

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Osoba, która przygotowuje się do wykonywania w przyszłości pracy asystenta człowieka niepełnosprawnego, powinna zdobyć przynajmniej minimum wiedzy o pielęgnowaniu osób chorych.

Dodano: 2012-04-22

Choroba Heinego-Medina

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

„Polio” przyjemnie brzmiąca nazwa nieco podobna do dość znanej na całym świecie gry „Polo”. Podobieństwo to może budzić wiele pozytywnych skojarzeń związanych z rozrywką, odpoczynkiem czy też aktyw...

Dodano: 2012-04-19

Franklin Roosevelt. Jak iść do przodu, gdy nogi odmawiają posłuszeństwa

Znane osoby,-

Franklin Delano Roosevelt, czterokrotny prezydent Stanów Zjednoczonych, polityk znany na całym świecie. Nie każdy wie, że przy tym doskonały przykład wytrwałości w działaniach pomimo niespodziewane...

Dodano: 2012-04-10

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz