Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Klasyfikacja kliniczna porfirii

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-02-12

Porfirie dzielą się na ostre i nieostre, a w nich wyodrębniane są również następujące podziały:

 

  1. Ostre porfirie

 

  1. Ostra przerywana porfiria (AIP)

 

Przyczyną jest niedobór deaminazy; dziedziczone jest w sposób dominujący (wystarczy obecność nieprawidłowego genu u jednego z rodziców, by został on przekazany potomstwu). Dochodzi do zaostrzeń lub ostrych ataków, pomiędzy którymi występują okresy pełnego zdrowia, a u niektórych osób nigdy nie dochodzi do ataków (postać utajona). Czynniki wywołujące ataki to: leki, infekcje, głodzenie, stres etc.

 

 

  1. Porfiria mieszana (VP)

 

Przyczyną jest niedobór oksydazy protoporfirogenu. Dziedziczona jest w sposób dominujący. Pojawiają się ataki i zaostrzenia, pomiędzy którymi występują okresy poprawy. Objawy są takie jak w przypadku AIP, a także występuje nadwrażliwość skóry na światło. Dla dotkniętych tą odmianą szkodliwe są: środki antykoncepcyjne, środki chemiczne i te czynniki, które w AIP.

 

 

  1. Dziedziczna koproporfiria (HC)

 

Jest spotykana rzadziej niż AIP i VP. Przyczyną jest niedobór oksydazy koproporfirynogenu, dziedziczona jest w sposób dominujący. Ataki mają podobny przebieg jak w AIP i VP. Podobne są również objawy, choć u niektórych pacjentów występują dodatkowo zmiany skórne (pęcherze, nadżerki, blizny). Chorzy na tę odmianę porfirii powinni uważać na te same czynnyki, co chorzy na AIP i VP.

 

 

  1. Porfiria z niedoboru dehydratazy kwasy delta-aminolewulinowego (ALADP) – tzw. porfiria Doss.

 

 

  1. Nieostre porfirie

 

  1. Porfiria skórna późna (PCT)

 

Występuje najczęściej. Przyczyną jest obniżona aktywność dekarboksylazy uroproporfirynogenu. Występuje w dwóch postaciach: sporadycznej (nie jest dziedziczna, częściej występuje u mężczyzn w wieku średnim. Wywołuje ją alkohol, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zakażenie wirusem HIV) i rodzinna (przeważnie ujawnia się przed okresem dojrzewania. Charakteryzuje ją nadwrażliwość skóry na urazy mechaniczne i światło słoneczne. Pod ich wpływem pojawiają się pęcherze wypełnione surowiczo-krwistym płynem).

 

 

  1. Porfiria erytropoetyczna (EPP)

 

Przyczyną jest obniżona aktywność ferrochelatazy. Często występujący typ porfirii, dziedziczonej w sposób dominujący. Ujawnia się już w dzieciństwie, poprzez nadwrażliwość skóry na światło słoneczne. Występuje wówczas rumień, pokrzywka, pieczenie i ból skóry (podobnie jak przy oparzeniu). Na twarzy tworzą się niewielkie blizny. Beta-karoten i antyoksydanty zmniejszają fotowrażliwość skóry. U ok. 10% chorych dochodzi do kamicy dróg żółciowych, a u nielicznych do marskości wątroby. Dlatego też należy regularnie kontrolować stan tego ostatniego organu.

 

 

  1. Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP)

 

- tzw. porfiria ginterowska. Nie zarejestrowano żadnego jej przypadku w Polsce. Wywoływana jest zaburzoną aktywności kosyntetozy uroporfirynogenu. Występuje bardzo rzadko, gdyż dziedziczona jest w sposób recesywny, czyli u obojga rodziców musi być obecny nieprawidłowy gen. Ujawnia się u niemowląt (pod wpływem światła dochodzi do ciężkich uszkodzeń skóry). Pieluchy zabarwione są na różowo pod wpływem moczu. Chorzy żyją maks. 30 lat, a w wyjątkowych przypadkach 50.

 

 

 

Na podstawie:

www.doctormed.pl

www.porfiria.pl

 

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Porfiria

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

W artykule opisane zostały objawy porfirii, a także problemy z zauważeniem tych objawów. Często wydają się one być zwykłą „przypadłością”, która niedługo minie, nie zaś poważną chorobą, którą należ...

Dodano: 2012-02-12

Choroba Parkinsona

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Choroba znana była już w XIII wieku ubiegłej ery, o czym świadczą zapiski na znalezionym przez badaczy egipskim papirusie. Dzisiaj jednak znajomość objawów i przebiegu choroby jest nieco bardziej d...

Dodano: 2012-02-14

Wpływ wzoru zachowania typu A na zdrowie

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Dziś wiemy już na pewno, że psychika i ciało nie są odrębnymi bytami, ale wzajemnie na siebie wpływają. Badania dowiodły, że nasza osobowość i zachowania pozostają w związku z tym, co odczuwamy cie...

Dodano: 2012-05-25

Pielęgniarstwo a asystenci osób niepełnosprawnych

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Osoba, która przygotowuje się do wykonywania w przyszłości pracy asystenta człowieka niepełnosprawnego, powinna zdobyć przynajmniej minimum wiedzy o pielęgnowaniu osób chorych.

Dodano: 2012-04-22

Choroba Heinego-Medina

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

„Polio” przyjemnie brzmiąca nazwa nieco podobna do dość znanej na całym świecie gry „Polo”. Podobieństwo to może budzić wiele pozytywnych skojarzeń związanych z rozrywką, odpoczynkiem czy też aktyw...

Dodano: 2012-04-19

Franklin Roosevelt. Jak iść do przodu, gdy nogi odmawiają posłuszeństwa

Znane osoby,-

Franklin Delano Roosevelt, czterokrotny prezydent Stanów Zjednoczonych, polityk znany na całym świecie. Nie każdy wie, że przy tym doskonały przykład wytrwałości w działaniach pomimo niespodziewane...

Dodano: 2012-04-10

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz