Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Zespół Edwardsa

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-03-01

 

Każda matka troszczy się o zdrowie swojego dziecka.  W czasie ciąży poza dodatkowymi aspektami takimi jak płeć, chyba większość kobiet zabiega o badania stanu zdrowia jeszcze nienarodzonego maleństwa. Jeśli pojawiają się jakieś niepokojące symptomy, większość przyszłych matek stara się szukać informacji jak można zapobiec ich rozwojowi, a jeśli choroba jest pewna, to w jaki sposób można pomóc dziecku już od pierwszych chwil życia.

 

Jednym ze schorzeń atakujących  niespodziewanie jest zespół Edwardsa.

 

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, w której część lub całość ludzkiego chromosomu 18. zostaje podwojona. Większość organizmów dotkniętych tą wadą obumiera jeszcze w okresie płodowym. Te z nich, które przetrwają w łonie matki, rodzą się z poważnymi wadami narządowymi izazwyczaj żyją znacznie krócej niż osoby zdrowe. U osób dotkniętych zespołem Edwardsa obserwuje  się występowanie szerokiego spektrum nieprawidłowości rozwojowych w obrębie mózgowia, serca, twarzoczaszki, nerek oraz układu pokarmowego.

 

Około 75% osób z tą wadą genetyczną to dziewczynki, z czego większość stanowią wcześniaki. Zaobserwowano, że choroba ta najczęściej występuje u dzieci matek po 30 roku życia. Średni okres przeżycia dla połowy dzieci dotkniętych tym zespołem wad genetycznych wynosi mniej niż 2 miesiące. 90-95% umiera przed osiągnięciem 1. roku życia. Ok. 5 do 10% dzieci żyje dłużej niż 1 rok. Nieprawidłowy rozwój układu nerwowego oraz aparatu mięśniowego powoduje jednak u nich upośledzenie rozwoju motorycznego.

 

Typy trisomii występujące u osób dotkniętych zespołem Edwardsa:

 

  1. Trisomia prosta - zaburzenie chromosomowe spowodowane jest obecnością nadliczbowego chromosomu 18 w jednej z komórek płciowych. Powstaje, gdy podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika nie dochodzi do rozdzielenia pary chromosomów 18, jak to normalnie ma miejsce. Takie zaburzenie zachodzi przypadkowo, nie licząc kilku wyjątków. Ryzyko wystąpienia prostej trisomii zwiększa się wraz z wiekiem matki.

 

  1. Trisomia translokacyjna-  w rzadkich przypadkach dochodzi do potrojenia jedynie fragmentów chromosomu 18. Dodatkowy materiał chromosomowy chromosomu 18 przyłącza się wówczas do innego chromosomu.

 

  1. Trisomia mozaikowa-  do nierozdzielenia pary chromosomów dochodzi dopiero podczas pierwszych podziałów komórki po zapłodnieniu. W tym rodzaju trisomii występują dwie linie komórek ciała, zarówno te z normalną liczbą chromosomów – 46, jak również z 47 chromosomami. Dlatego też ten rodzaj triosmii ma łagodniejsze objawy.

 

Objawy

Zespołowi Edwardsa towarzyszą liczne nieprawidłowości i zniekształcenia dotyczące zarówno wyglądu zewnętrznego, jak i organów wewnętrznych. Najczęściej dzieci te rodzą się z niską masą urodzeniową. Ponadto wiele z nich cierpi na małogłowie z wystająca potylicą do innych objawów można zaliczyć :

  •  wąskie szpary powiekowe
  •  wady rogówki i tęczówki
  • rozszczep wargi lub/i podniebienia
  • nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
  • nadmiar skóry na szyi
  • zwichnięcia stawów biodrowych
  • deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce (np. piąty palec zachodzi na palec czwarty)
  • wydatna pięta
  • rozszczep tylny kręgosłupa
  • częste wady serca – wady przegrody międzykomorowej
  • uszkodzenia nerek oraz wady układu moczowego
  • niepełnosprawność intelektualna

 

Noworodki dotknięte zespołem Edwardsa mają słabo wykształcony odruch ssania oraz nie w pełni kontrolują odruch połykania. Dlatego w czasie karmienia często dochodzi u nich do krztuszenia się, występowania wymiotów. Jeśli ze względu na wady rozwojowe karmienie tradycyjną metodą (karmienie piersią lub z butelki) nie jest możliwe, odbywa się ono przez sondę wprowadzoną przez nos lub jamę ustną przez przełyk aż do żołądka.  U niektórych dzieci po pewnym czasie możliwe jest karmienie piersią lub z butelki, u innych karmienie przez sondę lub wytworzoną gastrostomię na stałe jest koniecznością.

 

Jak zdiagnozować chorobę?

 

Zespół Edwardsa można bardzo łatwo wykryć u dziecka poprzez badanie lekarskie. Powinno jemu towarzyszyć także badanie chromosomalne. Poprzez badanie chromosomów z limfocytów krwi nie tylko potwierdza się diagnozę, można także stwierdzić rodzaj trisomii 18 (prosta trisomia, trisomia translokacyjna, trisomia mozaikowa). W trakcie ciąży istnieje możliwość wykrycia trisomii 18 badając chromosomy płodu poprzez biopsję kosmków kosmówki lub nacięcie pęcherza płodowego.

 

Niestety z powodu krótkiego życia  większość dzieci dotkniętych zespołem Edwardsa nie są znane żadne uniwersalne formy terapii. Jeśli dziecko dożywa okresu powyżej 5 roku życia wymaga ono najczęściej stałej opieki i pomocy w poruszaniu się. Ponadto zaburzone są jego funkcje poznawcze oraz umiejętności słownego porozumiewania się. Dziecko uśmiecha się na widok bliskiej osoby oraz jest w stanie samodzielnie nauczyć się jeść. Nauczenie dziecka innych umiejętności, przy ograniczeniach spowodowanych wadami genetycznymi, wymaga wiele pracy, nieustannych ćwiczeń oraz niesamowitej determinacji i cierpliwości. Ale dla miłości nie ma rzeczy niemożliwych.

 

 

Na podstawie:

 

http://www.medonet.pl/dolegliwosci,dolegliwosci-profil,1626428,1,zespol-edwardsa,index.html

 

http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html

 

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=113&Itemid=100&limit=1&limitstart=1

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Zespół Patau

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Zespół Patau jest jedną z najrzadziej występujących oraz najcięższych postaci trisomoii chromosomalnej występującej u żywo narodzonych noworodków. Jego głównym objawem jest obecność dodatkowego trz...

Dodano: 2012-03-07

Naukowcy na tropie laboratoryjnego modelu choroby Parkinsona

Nauka,-

Podczas badań laboratoryjnych naukowcom ze Stanów Zjednoczonych udało się szczegółowo odtworzyć zachowanie komórek mózgu odpowiadające chorobie Parkinsona o podłożu genetycznym - informuje pismo "N...

Dodano: 2012-02-15

Pielęgniarstwo a asystenci osób niepełnosprawnych

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Osoba, która przygotowuje się do wykonywania w przyszłości pracy asystenta człowieka niepełnosprawnego, powinna zdobyć przynajmniej minimum wiedzy o pielęgnowaniu osób chorych.

Dodano: 2012-04-22

Choroba Heinego-Medina

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

„Polio” przyjemnie brzmiąca nazwa nieco podobna do dość znanej na całym świecie gry „Polo”. Podobieństwo to może budzić wiele pozytywnych skojarzeń związanych z rozrywką, odpoczynkiem czy też aktyw...

Dodano: 2012-04-19

Franklin Roosevelt. Jak iść do przodu, gdy nogi odmawiają posłuszeństwa

Znane osoby,-

Franklin Delano Roosevelt, czterokrotny prezydent Stanów Zjednoczonych, polityk znany na całym świecie. Nie każdy wie, że przy tym doskonały przykład wytrwałości w działaniach pomimo niespodziewane...

Dodano: 2012-04-10

Zespół Kawasaki

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Choroba ta zostało odkryta i po raz pierwszy opisana przez japońskiego pediatrę Tomisaku Kawasaki. Dzięki badaniom na 50 młodych pacjentach w 1965 roku, lekarz ten dokonał, kolejnego w historii prz...

Dodano: 2012-03-25

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz