Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Zespół Patau

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-03-07

 

Zespół Patau jest jedną z najrzadziej występujących oraz najcięższych postaci trisomii chromosomalnej występującej u żywo narodzonych noworodków. Jego głównym objawem jest obecność dodatkowego trzeciego chromosomu 13 w komórkach organizmu. Normalnie człowiek potrzebuje do sprawnego funkcjonowania tylko 2 kopii tego samego chromosomu. Kiedy pojawia się trzecia kopia, może ona powodować śmierć rozwijającego się embrionu lub wady genetyczne w przeróżnych układach organizmu ludzkiego, pojawiające się tuż po urodzeniu.

 

Zespół Patau występuje z częstością 1 na 8000-12000 urodzeń.  Podobnie jak w przypadku zespołu Edwarda(trisomia chromosomu 18) nie została ustalona bezpośrednia przyczyna tego schorzenia. Ryzyko urodzenia dziecka z tym syndromem wzrasta jednak wraz z wiekiem matki. Często płód obumiera jeszcze w macicy lub dziecko rodzi się martwe. Jeśli dojdzie do urodzenia dziecka, można wtedy obserwować postępujące upośledzenie jego rozwoju. Dzieci z zespołem Patau umierają najczęściej w pierwszych latach swojego życia, zdarzają się jednak przypadki dojścia do okresu dojrzewania lub też dorosłości. Najstarsza osoba dotknięta tą choroba dożyła 33 roku życia.

 

Pierwszy raz schorzenie to zostało opisane przez duńskiego naukowca Bartholina w 1657 roku, jednak dopiero amerykański genetyk Klaus Patau  w 1960 dopatrzył się przyczyny schorzenia  w występowaniu dodatkowego chromosomu 13 w organizmie człowieka, dlatego też choroba ta ochrzczona została jego nazwiskiem.

 

Objawy

 

Objawy choroby są najczęściej widoczne już tuż po urodzeniu dziecka. Dzięki przeprowadzonym badaniom za pomocą ultrasonografu można w szybki sposób stwierdzić  wady, widoczne nie tylko gołym okiem, ale także uszkodzenia układów wewnętrznych organizmu. U dzieci dotkniętych zespołem Patau najczęściej uszkodzeniu ulegają układ nerwowy oraz układ krążenia.  Wśród wad tych układów występują dysfunkcje serca w postaci wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej a także położenie serca zamiast po lewej to po prawej stronie klatki piersiowej. Często nie dochodzi także do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Taka sytuacja doprowadza do występowania u tych dzieci ciężkich zaburzeń neurologicznych. Poza uszkodzeniami tych dwóch układów, charakterystycznymi cechami zespołu Patau są:

 

  • Rozszczep wargi i/lub podniebienia
  • Całkowity brak lub zniekształcenie nosa
  • Małogłowie
  • Małe oczy, brak gałek ocznych lub zmniejszona odległość pomiędzy gałkami ocznymi
  • Dodatkowe palce u stópi/ lub rąk
  • Wady nerek
  • Przepuklina

 

W  terapii najczęściej zaczyna się od operacji rozszczepu podniebienia oraz/ lub ust. Często jednak operacje te są odkładane w czasie, ze względu na dużą śmiertelność dzieci dotkniętych tym syndromem. Jeśli dziecko przetrwa najtrudniejszy okres pierwszych trzech lat, w dalszym życiu i funkcjonowaniu, potrzebna jest mu stała opieka oraz rehabilitacja. Zaczynając od pracy nad wadami wymowy, poprzez karmienie, kontrolowanie częstych problemów z oddychaniem czy tez niezbędnej operacji i nieustannej obserwacji pracy serca oraz innych narządów wewnętrznych.

 

Niestety nie ma złotego środka, który dzięki wczesnym badaniom , poprzez wykrycie choroby pozwoli jej zapobiec lub zniwelować jej objawy. Profilaktyka jest niemożliwa. Choroba ta przychodzi niespodziewanie i daje dziecku tyle życia ile sama uważa za stosowne. Jedyną metodą na obcowanie z nią mogą być starania aby uczynić życie dziecka łatwiejszym i pełniejszym mimo choroby oraz próba doceniania każdego kolejnego roku życia dziecka i  jego małych sukcesów na drodze współdzielenia życia z syndromem Patau.

 

Na podstawie:

http://www.medonet.pl/dolegliwosci,dolegliwosci-profil,1626430,1,zespol-pataua,index.html

http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php

http://www.patient.co.uk/doctor/Patau's-Syndrome.htm

http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesp/a/patau05.htm

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Dziecięce porażenie mózgowe

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Jednostka chorobowa, której dotychczas nie nadano jednej konkretnej definicji, ze względu na wielość oraz różnorodność jej objawów oraz stopnia nasilenia. W związku z tym dziecięce porażenie mózgow...

Dodano: 2012-02-19

Zespół Edwardsa

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Każda matka troszczy się o zdrowie swojego dziecka. W czasie ciąży poza dodatkowymi aspektami takimi jak płeć, chyba większość kobiet zabiega o badania stanu zdrowia jeszcze nienarodzonego maleńst...

Dodano: 2012-03-01

Zespół Klinfeltera

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Rok 1942 amerykański reumatolog oraz endokrynolog Harry Klinfelter opisuje wraz ze swoimi współpracownikami dziewięć przypadków dorosłych mężczyzn u których wykrył niepokojące, dotąd niespotykane ...

Dodano: 2012-03-22

Zespół Kawasaki

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Choroba ta zostało odkryta i po raz pierwszy opisana przez japońskiego pediatrę Tomisaku Kawasaki. Dzięki badaniom na 50 młodych pacjentach w 1965 roku, lekarz ten dokonał, kolejnego w historii prz...

Dodano: 2012-03-25

Klasyfikacja kliniczna porfirii

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

W artykule opisane zostały poszczególne typy dwóch rodzajów porfirii: ostrych i nieostrych. Podane zostały przyczyny wywołujące poszczególne typy schorzenia, sposoby ich dziedziczenia, a także pods...

Dodano: 2012-02-12

Pielęgniarstwo a asystenci osób niepełnosprawnych

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Osoba, która przygotowuje się do wykonywania w przyszłości pracy asystenta człowieka niepełnosprawnego, powinna zdobyć przynajmniej minimum wiedzy o pielęgnowaniu osób chorych.

Dodano: 2012-04-22

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz