Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Zespół Klinfeltera

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-03-22

Rok 1942 amerykański reumatolog oraz endokrynolog  Harry Klinfelter opisuje wraz ze swoimi współpracownikami dziewięć przypadków dorosłych mężczyzn u których wykrył niepokojące, dotąd niespotykane objawy chorobowe takie jak: małe jądra, azoospermię, ginekomastię ( powiększone gruczoły piersiowe) czy też cechy enuchoidalne. Początkowo jego odkrycie było uważane za schorzenie endokrynologiczne, którego przyczyny są nie do końca znane. Dopiero w roku 1959 naukowcom z Edynburga  udaje się odkryć chromosomalne przyczyny zaburzenia nazwane od pierwszego ich odkrywcy syndromem albo zespołem Klinfeltera.

 

Etiologia choroby

 

Zespół Klinfeltera jest schorzeniem dotykającym przeważnie mężczyzn. Przyczyną zaburzenia jest występowanie u osobników płci męskiej dodatkowego chromosomu X. U zdrowego człowieka, każda komórka organizmu powinna zawierać 22 pary chromosomów ciała oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (XX), a mężczyźni posiadają jeden chromosom Y i X (XY). W sumie każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów w jednej komórce. Chory z zespołem Klinfeltera dziedziczy dodatkowo jeden chromosom X czyli posiada ich 47( XXY). Podstawą do powstania zespołu jest zaburzenie na etapie pierwszych podziałów zygoty. Do okresu dojrzewania wykrycie choroby bez przeprowadzenia testów genetycznych jest niemożliwe ze względu na brak widocznych objawów. Pojawiające się później cechy charakterystyczne, powinny wzbudzić podejrzenia i skłonić do przeprowadzenia kompleksowych badań.

 

Szacuje się że zespół Klinfeltera dotyka 1 na 500 lub 1 na 1000 mężczyzn. Często nie zdają sobie oni jednak sprawy ze swojego zaburzenia. Najczęściej do wykrycia choroby dochodzi przy okazji przeprowadzania innych badań zdrowotnych np. badań niepłodności, która jest wynikiem zaburzonej pracy jąder nie będących w stanie wytworzyć odpowiedniej ilości plemników potrzebnej do zapłodnienia.

 

Charakterystyczne objawy

 

  • Kobieca budowa ciała- szeroka miednica, węższe ramiona i klatka piersiowa
  • Wysoki wzrost minimum 180-185cm
  • Dłuższe nogi oraz ramiona
  • Odkładanie się tkanki tłuszczowej na biodrach, udach oraz brzuchu
  • Ginekomastia czyli rozwój piersi jako tkanki gruczołowej
  • Małe jądra
  • Azoospermia( brak plemników) powodująca nieodwracalną niepłodność
  • Niski poziom testosteronu
  • Zmniejszony popęd płciowy
  • Małe owłosienie lub jego brak
  • Czasami problemy z koncentracją, trudności adaptacyjne, niska samoocena oraz podatność na depresję.

 

Zespół Klinefeltera charakteryzuje nieprawidłowy przebieg dojrzewania. Początek tego procesu zazwyczaj nie wzbudza podejrzeń. Spadek poziomu testosteronu powoduje, że dojrzewanie zostaje zakłócone i męskie cechy nie wykształcają się dostatecznie. Wielkość zaburzeń zależy od stopnia niedoboru hormonu, nasilenie poszczególnych objawów bywa zróżnicowane.

 

Leczenie

 

Zespół Klinefeltera rozpoznawany jest najczęściej już w wieku dorosłym mężczyzny poprzez badanie kariotypu, czyli analizę chromosomów pacjenta w pobranej krwi. Zespół Klinefeltera może być zdiagnozowany także już podczas okresu płodowego dziecka. Lekarze mogą szukać nieprawidłowości w liczbie chromosomów w komórkach pobranych z płynu owodniowego otaczającego płód (tzw. amniopunkcja) lub z łożyska (biopsja kosmówki). Ważne jest wczesne wykrycie schorzenia najlepiej do 12 roku życia. Jeśli już w tym wieku zacznie się leczenie testosteronem, można zachować prawidłowe proporcje w rozwoju budowy ciała mężczyzny. Podawanie odpowiednich dawek testosteronu powinno trwać całe życie, dzięki temu można zapobiec rozwojowi poważniejszych schorzeń w późniejszym życiu jednostki.  Niestety nie da  się zapobiec bezpłodności. Ponadto osoby z zespołem Klinfeltera, podobnie jak w wielu innych przypadkach chorób chromosomalnych, powinny pozostawać pod stałą opieką lekarza, a czasem także psychologa.

 

Na podstawie:

Boczkowski K.Nieprawidłowości rozwoju płciowego, Warszawa 1971

http://www.e-przychodnia.org/choroby_genetyczne/index.php?id=10359

Kokot F. Choroby wewnętrzne, Warszawa 2006

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Zespół Patau

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Zespół Patau jest jedną z najrzadziej występujących oraz najcięższych postaci trisomoii chromosomalnej występującej u żywo narodzonych noworodków. Jego głównym objawem jest obecność dodatkowego trz...

Dodano: 2012-03-07

Stwardnienie rozsiane - objawy

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Stwardnienie rozsiane będące jedną z chorób o podłożu autoimmunologicznym, charakteryzuje się dość sporym wachlarzem różnorakich objawów.

Dodano: 2011-12-28

Zespół Kawasaki

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Choroba ta zostało odkryta i po raz pierwszy opisana przez japońskiego pediatrę Tomisaku Kawasaki. Dzięki badaniom na 50 młodych pacjentach w 1965 roku, lekarz ten dokonał, kolejnego w historii prz...

Dodano: 2012-03-25

Tetra-Amelia

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Tetra-Amelia nazwa, która może kojarzyć się z pseudonimem artystycznym, młodzieńczą ksywką lub też tajemniczym bohaterem literackim. W rzeczywistości pod tymi dwoma słowami ukrywa się występująca ...

Dodano: 2012-04-01

Zespół Tourette'a

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Choroba Tourette'a, po raz pierwszy została opisana przez Georges'a Gilles'a de la Tourette'a, francuskiego neurologa.

Dodano: 2011-12-30

Porfiria

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

W artykule opisane zostały objawy porfirii, a także problemy z zauważeniem tych objawów. Często wydają się one być zwykłą „przypadłością”, która niedługo minie, nie zaś poważną chorobą, którą należ...

Dodano: 2012-02-12

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz