Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Anemia sierpowata

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-03-25

Anemia sierpowata (właściwie Anaemia drepanocytica) jest chorobą dziedziczną. Polega na niedokrwistości hemolitycznej spowodowanej występowaniem nieprawidłowej hemoglobiny (HbS).

 

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, z allelem kodominującym. Polega to na tym, że nosiciele jednej tylko kopii wadliwej heterozygoty nie mają klinicznych objawów choroby w warunkach normalnych. Erytrocyty jednak zawierają około 40% HbS, przez co występują ciężkie objawy.

 

Skąd pochodzi choroba:

 

Anemia sierpowata pierwotnie wywodzi się z terenu Afryki subsaharyjskiej, z obszarów endemicznego występowania malarii. Wynika to z tego, że właśnie zmutowany gen daje wysoką odporność na tę chorobę. W rezultacie, heterozygoty zyskują na tym, że nie mają objawów choroby, z drugiej jednak strony koszt jest duży – występuje znaczne ryzyko zachorowania potomstwa na ciężką chorobę. Choroba wywołana mutacją występuje około 1000x częściej u ludzi rasy czarnej niż białek! „Mutacja  zlokalizowana jest  w łańcuchu beta hemoglobiny i powoduje zamianę jednego z aminokwasów (kwasu glutaminowego) na inny (walinę). Wiąże się to ze znaczną zmianą parametrów fizykochemicznych tego białka. Nieprawidłowa hemoglobina (HbS) ma zdecydowanie mniejsze powinowactwo do tlenu, a przy jego niskich stężeniach polimeryzuje prowadząc do zmiany kształtu erytrocytów z dwuwklęsłego krążka na sierpowaty (stąd nazwa)”. Do konsekwencji takiego stanu rzeczy należy upośledzenie zdolności odkształcania się krwinek, co w rezultacie zwiększa ich zdolność do przywierania do komórek śródbłonka. W konsekwencji zaś sprzyja to występowania zakrzepów i zatorów w tętnicach i żyłach.

 

Objawy:

 

Najwcześniejszym objawem, który występuje już u dzieci są powtarzające się dolegliwości rąk i stóp w postaci obrzęków śródręcza i śródstopia. Ma to swoją przyczynę w tzw. mikrozawałach kości. W późniejszym okresie często dochodzi do zawałów innych narządów, nie wyłączając serca, płuc, mózgu czy śledziony. Możliwa jest z czasem niewydolność wielonarządowa. Zakrzepica w żyłach często prowadzi do owrzodzenia w obrębie kończyn dolnych. Ponadto, nieprawidłowo rozwinięte erytrocyty stają się słabe i są w rezultacie niszczone przez makrofagi układu siateczkowo-śródbłonkowego śledziony. Prowadzi to do niedokrwistości hemolitycznej wraz z typowymi dla siebie objawami w postaci żółtaczki, powiększenia wątroby i śledziony. Częstym objawem jest także kamica pęcherzyka żółciowego.

 

Leczenie:

 

Polega głównie na tym, aby zapobiegać ostrym doraźnym objawom (ból, zawały). Ponadto, podaje się leki przeciwbólowe (niesteroidowe leki przeciwzapalne, opioidy) oraz przeciwzakrzepowe. Ponadto, do zmniejszenia objawów prowadzą regularne przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych oraz wymienne transfuzje. Całkowite i trwałe wyleczenie możliwe jedynie przez przeszczep szpiku kostnego, który jest odpowiedzialny za komórki macierzyste.

 

Na podstawie: http://www.prozdrowie.pl

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Krew - najcenniejsze lekarstwo

Z życia wzięte,-

23 letnia Anna Palimąka z Wołczyna od 8 miesiąca życia choruje na anemię aplastyczną. Choroba ta sprawia, że szpik kostny nie produkuje czerwonych krwinek, co w konsekwencji skutkuje zatrzymaniem r...

Dodano: 2012-03-08

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz