Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-03-26

Choroba została opisana po raz pierwszy około pięćdziesięciu lat temu, kiedy to zwróciła na siebie uwagę genetyków i lekarzy. Do głównych objawów zespołu Wolfa-Hirschhorna należą zaburzenia rozwoju umysłowego, drgawki, defekty zamknięcia linii pośrodkowej oraz szczególny wygląd zewnętrzny chorego.

 

Choroba jest rezultatem delecji ramienia krótkiego czwartego chromosomu. Inaczej mówiąc, spowodowana jest ubytkiem jakiegoś elementu w tym chromosomie. Wszystkie charakterystyczne dla choroby objawy pojawiają się w przypadku, kiedy delecji ulegnie krańcowy prążek krótkiego ramienia tego chromosomu.

 

Zespół Wolfa-Hirschhorna występuje z częstością ok. 1 na 50 000 urodzonych, dwukrotnie częściej chorują dziewczynki. Choroba powoduje śmierć około 1/3 chorych, zanim dożyją drugiego roku życia. Chodzi głównie o urodzenie martwego płodu czy śmierć okołoporodowa w pierwszych dwunastu miesiącach życia. Dane te są jednak niedokładne, gdyż często dziecko umiera, zanim zostanie ostatecznie zdiagnozowane. Do najczęstszych przyczyn śmierci należą wady mięśnia sercowego, napady drgawkowe czy zachłystowe zapalenie płuc.

 

Dziecko, które znajdzie się w grupie tych, co przeżyli, rozwija się wolniej niż inne dziecko. Wraz z upływem czasu zaczyna zmagać się z wadami mięśnia sercowego, przykurczami stóp i rąk, zaburzonym wzrostem, rozwojem płciowym i umysłowym, co prowadzi do konieczności korzystania z pomocy osoby drugiej w codziennym życiu.

 

Diagnoza: lekarze dokonujący diagnozy Zespółu Wolfa-Hirschhorna muszą dokonać jego rozróżnienia od innych zaburzeń genetycznych. W tym celu dokonuje się badań laboratoryjnych w postaci standardowych badań cytogenetycznych, badań cytogenetycznych o wysokiej rozdzielczości, hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ, analizy immunologicznej oraz badań obrazowych, echa serca, usg narządów wewnętrznych, rezonansu magnetycznego czy tomografii komputerowej.

 

Ponadto, dodatkowymi środkami diagnostycznymi mogą być: elektrocefalogram, badania słuchu, wzroku i narządu przełykania. Dodatkowo, w celu zapewnienia jak najszybszej i efektywnej rehabilitacji pedagogicznej, wskazane jest wykonania badań rozwoju psychoruchowego i umysłowego dziecka.

 

Niezwykle istotnym aspektem, wspomagającym diagnozę na wczesnym etapie rozwoju płodu są badania prenatalne. Stosuje się wtedy USG, amnicentezę, biopsję kosmówki czy przez skórne pobranie krwi pępowinowej (jednak to badanie niesie ze sobą piętnastoprocentowe ryzyko powikłań).

 

Objawy: Zespół Wolfa-Hirschhorna wywołuje wiele różnych objawów i schorzeń, które dotykają różnych narządów. Z tego powodu, niemal każdy narząd narażony jest na jakieś cechy patologiczne i dlatego też, różne objawy rozwijają się w różnych momentach życia. Już podczas ciąży, dają się zauważyć pewne, aczkolwiek niejednoznaczne objawy, do których należą m.in. opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, osłabienie ruchów płodu czy zespół łożyska hipotroficznego.

 

Fenotyp rozwijającego się płodu: anomalie występujące w życiu płodowym dzieli się na małe i duże. Do anomalii małych zalicza się: wady owłosionej skóry głowy, szeroki rozstaw oczu, izomeryzm płuc, wspólna krezka, u chłopców spodziectwo czy wgłębienie pleców w okolicy krzyżowej.

 

Do anomalii dużych zalicza się natomiast: wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, mikrocefalia, rozszczep podniebienia, słabe wykształcenie nerek, przepuklina przeponowa, niedorozwój spoidła wielkiego, czyli struktury między półkulami mózgu oraz ubytek przegrody międzykomorowej serca.

 

Anomalie powiązane z rozwojem dziecka: należy do nich takie objawy, jak: opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, problemy z poruszaniem się i chodzeniem oraz drgawki.

 

Anomalie powiązane z zachowaniem chorego: stereotypia (czyli powtarzanie rytualnych ruchów takich jak potrząsanie głową, kiwanie się czy prężenie nóg), wydawanie różnych dźwięków co powoduje ograniczoną komunikację, ponieważ dźwięki te nie są powiązane ze zdolnością mówienia, dziecko samodzielnie spożywa posiłki i ma stopniowe umiejętności adaptowania się do nowej sytuacji, mimo braku umiejętności mówienia dziecko opanowuje pewną formę komunikacji z otoczeniem za pomocą gestów.

 

Zmiany w wyglądzie: w związku z wrodzonym niedoborem wzrostu, dzieci chore na zespół są drobnej i wątłej budowy ciała. Ponadto, z powodu mikrocefalii mają mały rozmiar czaszki, co w rezultacie prowadzi do problemów neurologicznych w postaci drgawek, napięć mięśniowych, wodogłowia, zaburzeń zmysłu węchu, upośledzenia umysłowego oraz innych dolegliwości.

 

Oprócz faktu, że czaszka jest nienaturalnie małego wzrostu, zauważa się także występowanie innych cech, takich jak guzowatość czoła i wady sklepienie czaszki. Pojawiają się także zmiany naczyniowe, szczególnie często występujące na czole lub między łukami brwiowymi. Poza tym, linia włosów na głowie zaczyna się trochę wyżej niż u innych, zdrowych dzieci.

 

Na twarzy także widoczne są charakterystyczne objawy choroby. Należą do nich takie anomalie jak szeroki nos, guzowate czoło, szerokie rozstaw oczy, wyraźne i wystające miejsce między łukami brwiowymi. Całość zmian zlokalizowanych w obrębie twarzy nazywa się „hełmem greckiego wojownika”.

 

Szczególnie charakterystyczne wydają się być także oczy – występują zmarszczki nakątne, szpary powiekowe opadają skośnie w dół, gałki oczne są wytrzeszczone oraz występują choroby narządu wzroku (zez, wady tęczówki, rogówki, siatkówki i źrenicy). Ponadto, przewód nosowo – łzowy jest zwężony lub niekiedy całkiem zarośnięty.

 

Również w obrębie ust występują charakterystyczne zmiany takie jak np. to, że odległość od nosa do ust (tzw. rynienka podnosowa) jest skrócona, tak jak warga górna. Usta mają „rybi” kształt, może dojść do rozszczepu warg lub podniebienie i języczka podniebienia, żuchwa jest mała co powoduje wady zgryzu.

 

Jeśli chodzi o uszy, są one duże, nisko osadzone i dymorficzne. Da się także zauważyć wgłębienie przed małżowinami usznymi lub ich niedorozwój. Ponadto, dołączają do tego wady słuchu i często występujące stany zapalne.

 

Odnośnie rąk, dochodzi do zaburzeń linii papilarnych oraz (u ¼ chorych) poprzeczny fałd dłoniowy. Pojawia się także nadmierna krzywizna łuków palcowych, palce są szczupłe i długie, niekiedy występują dodatkowe kciuki lub ich niedorozwój.

 

U chorych na zespół Wolfa-Hirschhorna kościec także obarczony jest wieloma wadami. Do schorzeń należą osteoporoza, niedorozwoje kostne i skoliozy. Klatka piersiowa jest dość wąska i długa; sutki są słabo rozwinięte, szeroko rozstawione. Ponadto, występują anomalnie żeber, kręgów i niedorozwoje kości łonowych. Często występująca wadą jest stopa końsko-szpotawa.

 

Narządy wewnętrzne: występuje wiele dolegliwości, związanych z narządami wewnętrznymi. Należą do nich takie objawy jak ubytki w przegrodach serca, wady zastawek, przetrwałą żyłę główną lewą i inne ciężkie wady serca. Płuca także są obarczone występowaniem wielu wad. Chodzi głównie o obustronne dwu lub trzypłatowe płuca, niedorozwój płuc i całych dróg oddechowych.

 

Inne narządy są także narażone:

 

  • Układ moczowy i płciowy – występowanie patologii nerek i pęcherza moczowego; u chłopców – wnętrostwo lub spodziectwo oraz niedorozwój wewnętrznych narządów płciowych; u dziewczynek – niedorozwój pochwy, macicy i narządów płciowych zewnętrznych.
  • Układ pokarmowy – możliwe zarośnięcie odbytu, dodatkowa śledziona, przepuklina, brak pęcherzyki i zmiany w jelitach.
  • Układ odpornościowy – upośledzone mechanizmy odpornościowe (zwiększona podatność na infekcje).

 

Zaspół Wolfa-Hirschhorna jest nieuleczalny. Aby jednak ułatwić choremu funkcjonowanie należy korzystać z opieki lekarzy wielu specjalności (pediatria, kardiologia, neurologia, okulistyka, ortopedia, chirurgia ogólna i plastyczna oraz laryngologia). Ponadto, leczenie należy wspomagać odpowiednią rehabilitacją i terapią zajęciową.


Na podstawie: www.we-dwoje.pl

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Mukowiscydoza, czyli walka o każdy oddech

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Mukowiscydoza to najczęściej występująca u ludzi choroba genetyczna. Zdarza się raz na 2500 urodzeń. Jest ona spowodowana błędem w 7 chromosomie. Choroba ta powoduje wytwarzanie, gęstego, lepkiego ...

Dodano: 2012-02-08

Zespół Retta

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Zespół Retta to choroba genetyczna (mutacja genu MECP2). Występuje najczęściej u dziewczynek. Jest trudna do zdiagnozowania ze względu na to, że po urodzeniu dziecko jest całkiem zdrowe i rozwija s...

Dodano: 2012-01-07

Choroby cywilizacyjne

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Rozwój cywilizacji, mimo, że doprowadził do znacznego rozwoju i ułatwienia naszego życia, jest również przyczyną wielu chorób, których nasi przodkowie nie znali. Co najważniejsze, przewiduje się st...

Dodano: 2012-04-07

Domowa biblioterapia dla dzieci. Pomóż dziecku zrozumieć siebie i świat poprzez książki.

Rodzaje terapii,-

Książki uczą, bawią są również wspaniałym terapeutom. Biblioterapia coraz bardziej się rozwija i daje coraz lepsze efekty. Jest niezwykle skuteczna zwłaszcza stosowana wśród dzieci. Można się pokus...

Dodano: 2012-02-23

Filiżanka kawy dziennie może obniżać ryzyko choroby Alzheimera

Nauka,-

Filiżanka kawy dziennie może obniżać ryzyko choroby Alzheimera, której ryzyko zwiększa się wraz z tłustą dietą – wynika z pracy opublikowanej na łamach pisma "Journal of Neuroinflammation"…….

Dodano: 2012-02-23

Christopher Reeve- jak pozostać sobą pomimo choroby

Znane osoby,-

Christopher Reeve - urodzony 25 września 1952 w Nowym Jorku- amerykańska gwiazda ekranu, producent filmowy, reżyser, scenarzysta, działacz społeczny, pisarz.

Dodano: 2012-02-16

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz