Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Tetra-Amelia

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-04-01

Tetra-Amelia nazwa, która może kojarzyć się z pseudonimem artystycznym, młodzieńczą ksywką lub też tajemniczym bohaterem literackim. W rzeczywistości pod tymi dwoma słowami ukrywa się występująca niezwykle rzadko choroba genetyczna. Tetra, słowo pochodzące z Greki, oznacza liczbę cztery natomiast Amelia, oznacza brak lub defekt kończyny, który pojawił się już w okresie płodowym przed narodzeniem dziecka. Połączenie tych dwóch słów daje nam chorobę genetyczną, w której noworodek przychodzi na świat bez wszystkich czterech kończyn. Ponadto syndrom ten może  powodować uszkodzenia także innych organów ludzkiego organizmu takie jak:

 

  • Zniekształcenie twarzy oraz głowy
  • Wady serca
  • Uszkodzenia układu nerwowego
  • Zniekształcenia lub wady kręgosłupa i układu kostnego
  • Niewykształcone lub nieprawidłowo rozwijające się narządy płciowe
  • Oraz w wielu przypadkach nie do końca rozwinięte płuca, stwarzające problemy z oddychaniem lub też całkowicie je uniemożliwiające

 

Wymienione wady rozwojowe powodują, że dzieci często przychodzą na świat martwe lub wcześnie umierają. Zdarzają się jednak wyjątki, czego świetnym przykładem jest Nick Vujicic. Ten niesamowity 23- latek, który przyszedł na świat bez kończyn, dziś jeździ po całym świecie, zarażając ludzi chęcią i radością życia oraz pokazując, że  jest ono darem pomimo wszelkich przeciwności.

 

Warto jednak zastanowić się co jest przyczyną wystąpienia tego schorzenia?

 

Naukowcy winą za dany stan rzeczy obarczają mutacje w obrębie genu WTN3. Jest on częścią rodziny genów WTN, które są odpowiedzialne za rozwój narządów oraz organów w trakcie życia płodowego. WTN3 odpowiada natomiast za rozwój kończyn w okresie embrionalnym. W większości rodzin, z dziećmi dotkniętymi syndromem Tetra-Amelia, za przyczynę uznano autosomalny recesywny syndrom dziedziczenia wadliwego genu WTN3. Oznacza to, że oboje rodziców posiadają w komórkach swojego organizmu kopie zmutowanego genu odpowiadającego za wystąpienie schorzenia. Nie przejawiają oni jednak objawów choroby, która pojawia się dopiero u ich potomka.

 

Chorobę można zdiagnozować już w okresie prenatalnym dzięki rutynowym badaniom USG. W celu potwierdzenia diagnozy można zlecić następnie wykonanie badań genetycznych, które pozwolą wykryć mutacje genu WTN3 odpowiedzialnego za schorzenie. Częstotliwość wykrycia mutacji genu nie jest znana ponieważ niewiele osób na świecie poddało się do tej pory tego typu badaniom. Długość życia osób urodzonych z zespołem Tetra-Amelia zależy od stopnia uszkodzeń organizmu, z jakim przychodzą na świat. Czasami jest to kilka dni a czasami wiele lat. Pacjenci wymagają jednak stałej opieki lekarskiej w zakresie wielu jednostek medycznych.

 

Na podstawie:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tetra-amelia-syndrome

http://en.wikipedia.org/wiki/Tetra-amelia_syndrome

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1276/

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Konferencje dotyczące niepełnosprawności i chorób (kwiecień 2012)

Wydarzenia,

W wolnej chwili warto zwrócić uwagę na konferencje, które odbywać się będą w kwietniu. Czeka na nas wiele ciekawych propozycji z różnych polskich miast. Będziemy słuchać i dyskutować na różne temat...

Dodano: 2012-02-07

Zespół Tourette'a

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Choroba Tourette'a, po raz pierwszy została opisana przez Georges'a Gilles'a de la Tourette'a, francuskiego neurologa.

Dodano: 2011-12-30

Zespół Klinfeltera

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Rok 1942 amerykański reumatolog oraz endokrynolog Harry Klinfelter opisuje wraz ze swoimi współpracownikami dziewięć przypadków dorosłych mężczyzn u których wykrył niepokojące, dotąd niespotykane ...

Dodano: 2012-03-22

Zespół Retta

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Zespół Retta to choroba genetyczna (mutacja genu MECP2). Występuje najczęściej u dziewczynek. Jest trudna do zdiagnozowania ze względu na to, że po urodzeniu dziecko jest całkiem zdrowe i rozwija s...

Dodano: 2012-01-07

Metoda Glena Domana

Rodzaje terapii,-

Glen Doman amerykański fizykoterapeuta, absolwent Uniwersystetu Pensylwania z 1946 roku. Uznany został za twórcę metody rehabilitacji osób z uszkodzeniem mózgu. Początkowo zajmował się pacjentami...

Dodano: 2012-07-01

Uraz rdzenia kręgowego

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Żeby przejść do wyjaśnienia jakie urazy mogą towarzyszyć uszkodzeniu rdzenia kręgowego warto najpierw uświadomić sobie czym rdzeń kręgowy jest i dlaczego jest tak ważny w organizmie człowieka.

Dodano: 2012-02-16

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz