Zespół Downa

Obecny jest  we wszystkich krajach świata niezależnie od ukształtowania terenu, klimatu, rozwoju gospodarczego czy wysokiego poziomu medycznego. Zespół  ten, odznacza się dość charakterystycznym zestawem cech klinicznych (fizycznych i psychicznych), które spowodowane zostają wskutek błędu  genetycznego. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) występują zawsze 23 pary chromosomów.

W 1956 roku J. I. Tijo i J. A. Levan dzięki licznym badaniom, opublikowali wyniki swojej wieloletniej laboratoryjnej kontroli, z której jasno  
wynikło że liczba chromosomów w prowadzonej przez nich hodowli tkankowej jest niezmienna i wynosi 46.

Momentem niezwykle istotnym stało się odkrycie 3 lata później dodatkowego chromosomu, który jest odpowiedzialny za występowanie zespołu  
Downa. Do wyjaśnienia tego niezwykłego zjawiska, tj. abberacji chromosomowej, przyczynił się światowej sławy genetyk, profesor Jerome  
Lejeune, dzięki licznym badaniom wykonanym w celu poznania przyczyny zaistniałych wad wrodzonych. Z prac naukowych i badań  
przeprowadzonych pod kątem uzasadnienia występowania schorzenia jasne stało się, iż najczęstszą przyczyną pojawiania się zespołu Downa jest  
trisomia chromosomu pary 21.

Cliff Cunningham, jeden z największych obecnie żyjących autorytetów w dziedzinie nauki o rozwoju najmłodszych upośledzonych umysłowo jak i  
również dzieci z zespołem Downa stwierdził iż zespołem Downa nazywamy: "zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością  
dodatkowego chromosomu 21. W 90 –95 % przypadków jest to zwykła trisomia chromosomu, 21 w której każda komórka ciała posiada  
dodatkowy chromosom 21, a w 2 – 5% przypadków wykryto prawidłowe komórki przemieszczone z komórkami trisomicznymi zawierającymi  
dodatkowy chromosom 21. Jest to postać mozaikowata trisomii 21. W dalszych 2 – 5% przypadków dodatkowy chromosom bywa dołączony do  
innego chromosomu i stan taki określa się jako trisomię 21 z translokacją”

Trisomię 21. można dość łatwo, na ogół bezbłędnie rozpoznać po niektórych charakterystycznych symptomach (cechy zewnętrzne - widoczne):
* niski wzrost ok.150cm u mężczyzny, u kobiety ok. 140cm
* głowa mała, zdeformowana, tył często spłaszczony
* migdałowaty kształt oczu (zewnętrzna strona skierowana ku górze), których kontur jest spowodowany fałdą nakątną w obrębie kątów  
przyśrodkowych
* okrągły, płaski profil twarzy
* uszy dość często asymetryczne, nisko osadzone, zdeformowane (brak małego płatka usznego), zwężony przewód słuchowy zewnętrzny
* nos mały, płaska podstawa nosa
* włosy proste, gładkie z wiekiem przerzedzające się
* małe białe plamki na krawędzi tęczówki (plamki Brushfielda)
* usta małe, wargi wąskie, jama ustna zazwyczaj jest mniejsza niż u dzieci zdrowych, wąskie podniebienie, duży język z tendencją do wystawania
* wyraźnie zwiększony odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp
* skóra sucha, potrzebująca dodatkowej pielęgnacji
* narządy płciowe bardzo często są słabo rozwinięte (brak jąder w mosznie), dość duża bezpłodność

Naukowcom nie udało się ustalić zewnętrznej przyczyny występowania tego syndromu. Specjaliści nie "obwiniają" żadnego z czynników  
zewnętrznych. Żadne badanie nie wykazało zależności występowania zespołu Downa do stanu zdrowia, diety czy przebytych chorób. Odkryto  
natomiast dość wyraźny związek pomiędzy zwiększonym ryzykiem poczęcia dziecka dotkniętego zespołem Downa  a zaawansowanym wiekiem  
rodziców (zwłaszcza matki).

WIEK MATKI A LICZBA URODZEŃ DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA
przed 20 rokiem
* mniej niż 1 na 2000
wiek 20-30
* mniej niż 1 na 1500
wiek 30-34
* około 1 na 750 do 880
wiek 35-40
* około 1 na 280 do 290
wiek 40-44
* około 1 na 130 do 150
ponad 45
* około 1 na 20 do 65


Osoby z zespołem Downa o wiele łatwiej zapadają na choroby wirusowe i bakteryjne niż większość społeczeństwa. W skutek obniżonej naturalnej  
odporności, ich układ immunologiczny gorzej radzi sobie ze zwalczaniem procesów chorobowych. Zbyt niska odporność, osłabienie i brak  
"wewnętrznej ochrony" sprawia że niegroźne dla zdrowych zakażenie, staje się dla takich osób dość gwałtowne a nawet i niebezpieczne. Całkiem  
błaha infekcja może zamienić się w chorobę o przebiegu ostrym.

Zespół Downa jest w naszym kraju jednym z dogłębniej poznanych schorzeń. Mimo istnienia placówek i miejsc pomocy rodzinom, w których  
najmłodsi dotknięci zostają tym zespołem, niezwykle ważne dla chorego jest wsparcie, pomoc i zainteresowanie najbliższych. Stopień zaradności i  
"obycia" w społeczeństwie zależy w głównej mierze od członków rodziny.

Cliff Cunningham w książce "Dzieci z zespołem Downa" stwierdził: "Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż  
do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Rozwój  
zaznacza się okresami mało widocznych postępów i okresami postępów szybkich. Jeżeli mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie  
bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należała do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych  
umysłowo. Większość osiągnie względną samodzielność, rozwinie mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerzy wachlarz  
zainteresowań i zajęć własnych".

Bibliografia:
Elzbieta Maria Minczakiewicz : "Księga pytań i odpowiedzi: Zespół Downa"
Cliff Cunningham : "Dzieci z zespołem Downa"