Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Mały – stary człowiek

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-06-05

Progeria czyli zespół progerii Hutchinsona-Gilforda jest bardzo rzadko występująca chorobą. Według wyników badań w latach 1886 – 2003 wykryto zaledwie 100 przypadków tego rodzaju zaburzenia. Jest ono niestety nieuleczalne, gdyż do tej pory nie poznano dokładnej etiologii zaburzenia.

 

Główną, znaną przyczyną występowania progerii jest mutacja genu LMNA. Jądra komórek, za sprawą mutacji, nie funkcjonują poprawnie, przez co chory organizm starzeje się od 8 do 10 lat w jeden rok. Mutacja ta nie jest dziedziczona od rodziców, lecz pojawia się w momencie poczęcia. Świat nauki nie zna bezpośredniej przyczyny jej zaistnienia, jednak wyróżnia się dwa główne czynniki, zależne od rodziców:

  • Istnienie dwóch kariotypów (czyli kompletnego zestawu chromosomów komórki somatycznej organizmu) w jednym organizmie – czynnik pochodzący ze strony matki,
  • Późne ojcostwo.

 

Objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda zauważalne są już około dwuletnich dzieci. Pierwsze symptomy to opóźnione ząbkowanie, zapadnięte policzki oraz wygląd skóry. Dzieci chore na progerię charakteryzują się niskim wzrostem, nienaturalnie dużą głową przy małej twarzy, słabo rozwinięta szczęką, utratą włosów oraz bardzo zauważalnymi zmianami skórnymi.

Kolejne objawy progerii stanowią między innymi:

  • Kłopoty z jedzeniem,
  • Pogarszanie się słuchu,
  • Wytrzeszcz oczu,
  • Zbyt niska masa ciała,
  • Ton głosu – wysoki,
  • Cienka i mała klatka piersiowa,
  • Łatwo dostrzegalne drobne żyłki na głowie,
  • Nadciśnienie,
  • Wszelkiego rodzaju zwyrodnienia kostne,
  • Zbyt wysoka ilość płytek w krwi,
  • Za długi czas krzepnięcia krwi,
  • Częste złamania związane z osteoporozą.

 

Sfera fizyczna chorego dziecka rozwija się w sposób zaburzony, funkcjonuje  na zasadach osoby w podeszłym wieku (wygląd zewnętrzny jak i stan zdrowia). Mimo tego sfera psychiczna rozwija się w sposób prawidłowy, często IQ jest wyższe od przeciętnego. W związku z tym dziecko ma świadomość tego co się z nim dzieje, jak wygląda oraz w jaki sposób jest odbierane przez społeczeństwo. Osoby chore na progerię żyją średnio 13 lat.

 

W związku z tym, iż organizm odpowiada wiekowi geriatrycznemu, dzieci dotknięte tym schorzeniem cierpią na silną osteoporozę, przykurcze mięśni, a jedyną pomocą jaką można im udzielić stanowi fizjoterapia.

 

Do przyczyn śmierci zalicza się głównie, tak jak w przypadku osób starych, zawały oraz uszkodzenia serca, miażdżyca naczyń krwionośnych, udar mózgu. Bardzo często występują również krwiaki oraz ogólne wycieńczenie i wyniszczenie organizmu.

 

Mimo ogromnego rozwoju medycyny nie odkryto leku, który mógłby wykluczyć lub chociażby wstrzymać rozwój choroby. Brakuje również wskazań terapeutycznych, jedynie wspomniana fizjoterapia stosowana przy występowaniu przykurczów mięśni. W związku z tym choroba ta jest nieuleczalna.

 

Do chorób, które wywołują przedwczesne starzenie się organizmu zalicza się również:

  • Zespół Wernera,
  • Zespół Blooma,
  • Zespół Downa,
  • Zespół Cockayen’a

 

 

 

 

 

Na podstawie:

http://www.we-dwoje.pl

http://portal.abczdrowie.pl

http://www.milimoi.pl


 

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Niebieski kwiat i kolce, niebieski kwiat i kolce…

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Aby poznać otaczający świat wykorzystujemy pięć organów zmysłu. Dla człowieka najważniejszy jest wzrok – to dzięki niemu poznajemy i „uczymy się” otaczającego nas świata, zbieramy informacje na jeg...

Dodano: 2012-06-05

Syndromy syreny

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Liczba chorób, syndromów i zaburzeń jakie mogą dotknąć każdego poczętego człowieka jest niezmiernie duża. Pośród tego zbioru znajdują się takie, które zadziwiają w szczególny sposób.

Dodano: 2012-06-05

Lęk paniczny

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Napady paniki mogą stanowić składową zaburzeń lękowych. W obrazie klinicznym lęku panicznego dominują nawracające napady paniki współwystępujące z silnymi objawami wegetatywnymi, takimi jak: napady...

Dodano: 2012-07-08

Syndrom wilkołaka

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

W okresie dojrzewania u człowieka zaczyna pojawiać się dodatkowe owłosienie, tak zwane włosy dojrzałe. Ich wzrost zależny jest od poziomu androgenów.

Dodano: 2012-06-05

FAS czyli płodowy zespół alkoholowy

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

W Polsce alkohol jest substancją powszechnie dostępną. Nie ma żadnych limitów sprzedaży, nawet ograniczenia wiekowe udaje się często objeść. Pewnie dla wielu ludzi jest on sposobem na rozwiązanie ...

Dodano: 2012-02-19

Dorosłe ADHD

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi nie jest zaburzeniem zarezerwowanym tylko i wyłącznie dla dzieci. Zaburzenie to dotyczy również osób dorosłych.

Dodano: 2012-02-07

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz