Konektia.pl - Portal Społecznościowy Dla Osób Niepełnosprawnych

Zespół Retta

Kategoria: Zdrowie, choroby, schorzenia Dodano: 2012-01-07

Zespół Retta jest chorobą genetyczną i jest spowodowany przeważnie mutacją genu MECP2. Mutacja tego genu wpływa na nieprawidłowy rozwój układu nerwowego dziecka. Jest to jednostka chorobowa występująca rzadko, bo w 1 na 10000 urodzeń i w 88-98% przypadków dotyka dziewcząt. Choroba ta nie ogranicza się do żadnej konkretnej grupy etnicznej ani szerokości geograficznej.

 

Klasyczna postać zespołu Retta tożsama jest z postępującą chorobą neurologiczną. Dzieci, dotknięte chorobą, nie wykazują żadnych niepojących objawów po urodzeniu. Przez pierwsze 6-18 miesięcy rozwijają się normalnie i przechodzą klasyczne etapy rozwoju psychomotorycznego. Niestety jednak po tym okresie następuje faza stagnacji rozwoju, a następnie dochodzi to intensywnego cofania się nabytych umiejętności ruchowo – werbalnych. Jednym z podstawowych objawów jest zanikanie umiejętności celowego poruszania rękami. Jeszcze przed upływem 18-24 miesiąca pojawia się kolejny syndrom w postaci niespodziewanych i niczym nie sprowokowanych napadów krzyku i płaczu, którego w żaden sposób nie da się uspokoić. Dochodzi także do wycofania się (cechy autystyczne), napady, podobne do napadów panicznego lęku u osób dorosłych, bruksizm (zgrzytanie zębami), chwiejny chód, momenty bezdechu i/lub hiperwentylacji, drgawki i nabyta mikrocefalia (zmniejszenie się obwodu czaszki). Po tym okresie intensywnych zmian dochodzi do względnej stabilizacji syndromów chorobowych, nie oznacza to jednak że choroba się zatrzymała. Z czasem bowiem dochodzi do zniekształcenia stóp i dłoni w wyniku dystonii (niekontrolowanego wyginania i skręcania różnych części ciała). Ponadto w 50% przypadków występują drgawki, najczęściej w postaci napadów drgawek uogólnionych toniczno – klonicznych a także w postaci drgawek częściowo złożonych. Wraz z wiekiem i rozwojem choroby, zwiększa się częstotliwość drgawek. Chore dzieci dożywają zazwyczaj wieku dorosłego, jednak w grupie osób dotkniętych zespołem częstość występowania niewyjaśnionych, nagłych zgonów, kształtuje się na znacznie wyższym poziomie niż u dzieci zdrowych. Często dochodzi do mutacji genu MECP2 u tych, u których zostały rozpoznane syndromy charakterystyczne dla autyzmu, upośledzenia zdolności uczenia się, zespołu Angelmana lub opóźnienia umysłowego. Na kliniczne cechy tek choroby narażeni są również chłopcy, jednak w znacznie mniejszym odsetku niż w przypadku dziewcząt.

 

Historia:

nazwa tej jednostki chorobowej wzięła się od nazwiska Andreasa Retta, który w 1965 r. zauważył w poczekalni dwie małe pacjentki, które poruszały rączkami w podobny sposób. Opisał 6 kolejnych pacjentek z tymi objawami, następnie nagrał film o nich. Chcąc się czegoś dowiedzieć o tym schorzeniu, pokazał film w Europie w Dziecięcej Klinice Neurologicznej, jednak nie doczekał się żadnych uwag ani wskazówek na ten temat. Pierwsza jego publikacja na ten temat pojawiła się w 1966 roku (przetłumaczona na język angielski 11 lat później). Opisał w niej 22 pacjentki z objawami zachowaniami autystycznymi, stereotypowymi ruchami kończyn, w szczególności rąk, otępienia i brakiem ekspresji emocji.

 

Inny lekarz, B. Hagber, niezależnie od Retta, zaobserwował tę chorobę w 1962 roku. W swojej publikacji z 1980 r. opisał 16 zbadanych przez siebie przypadków. Gdy dowiedziała się, że A. Rett też pisał o tej chorobie, nazwał tę jednostkę chorobową zespołem Retta. We współpracy z innymi lekarzami (m.in. z Francji i Portugalii) w 1983 r. opublikował studium 35 spotkanych przypadków. Była to druga i ostatnia publikacja w języku angielskim do pocz. 1984r.

 

W 1984r. w Wiedniu odbyła się się konferencja naukowa, której przewodniczył Rett. Ustalono na niej pierwsze kryteria diagnostyczne aby ułatwić rozpoznanie zespołu. Zaraz potem gwałtownie wzrosła liczba przypadków, gdyż dzięki wytycznym, można było ją zdiagnozować. Obecnie opisano kilka tysięcy przypadków zachorowań na zespół Retta, przy czym sam Rett zetknął się z ponad tysiącem z nim.

 

Etapy choroby według A. Różalska, OSPOzZR:

 

Etap I

Wczesny początek choroby, wiek: od 6 miesiąca do 1,5 roku życia; trwanie: miesiące:

Ten etap jest często niezauważany, ponieważ objawy pojawiają się bardzo niewyraźne. Niemowlę może okazywać mniejszy kontakt wzrokowy i słabe zainteresowanie zabawkami. Jest często określane jako dobre dziecko, cichutkie i spokojne. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju motorycznym. Wtedy jeszcze nie pojawiają się oznaki wykręcania rączek, ale może już następować spowolnienie wzrostu głowy.

 

Etap II

Nagły niszczący, tzw. regresji; wiek: od 1-4 roku życia; trwanie: tygodnie - miesiące

Ten etap może mieć ostry przebieg na początku, bądź bardziej łagodny. Dziewczynka traci umiejętności celowego posługiwania się rączkami i język werbalny. Zaczynają pojawiać się stereotypowe ruchy rąk i często obejmuje to ruch wkładania ręki do ust, jak również wykręcanie, mycie itp... Trwają cięgle po przebudzeniu a ustają podczas snu. Czasami ręce są złączone za plecami bądź utrzymywane na bokach w specjalnej pozie. Z ruchami dotykania mogą pojawiać się zatrzymywanie oddechu i hiperwentylacja, której towarzyszą niewidoczne dolegliwości, oddychanie jest normalne podczas snu. Niektóre dziewczynki mają objawy podobne do autystycznych. Tracą zainteresowanie otoczeniem i komunikowaniem się. Obserwuje się ogólną irytację, trudne zachowania i nieregularności snu. Okresy drżenia mogą być oczywiste szczególnie podczas podekscytowania. Poruszanie się jest niestabilne. Wystąpić może zaburzenie równowagi i trudności w inicjowaniu jak również planowaniu ruchów motorycznych. Zmniejszenie obwodu główki jest zwykle zauważalne od 3 m.-ca do 4 roku życia.

 

Etap III

Pozornej stagnacji; wiek: przedszkolny do szkolnego; trwanie: lata

Ten etap w wieku od 2-10 roku życia następuje po etapie II. Problemy motoryczne jak również ataki są bardziej wyraźne, jednakże poprawa jest widoczna w zachowaniu dziecka i następuje mniejsza irytacja, mniej płaczu i cech autystycznych. Dziewczynka wykazuje większe zainteresowanie otoczeniem, poprawia się jej gotowość do porozumiewania się z otoczeniem i koncentracja uwagi. Wiele dziewczynek z RS pozostaje na III etapie przez większość czasu.

 

Etap IV

Dalsze pogorszenie ruchów motorycznych; wiek: po IIIetapie, 5-15-25-? rok życia; trwanie: dekady

Ten etap zwykle zaczyna się po 10 roku życia i charakteryzuje się zmniejszoną mobilnością. Niektóre dziewczynki przestają chodzić (podczas gdy inne nigdy nie chodziły). Jednakże nie ma zmniejszenia umiejętności poznawczych, komunikowania się i poruszania rękami. Ruchy powtarzające dłoni mogą się zmniejszyć. Decydującą główną cechą jest skolioza. Kontakt wzrokowy i spojrzenie zwykle się poprawia. Charakterystyczna jest też sztywność i dystonia mięśni. Dystonia (zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała). Okres dojrzewania zaczyna się w oczekiwanym wieku jak u każdej dziewczyny.

 

Pomimo tych trudności dziewczynki z RS mogą kontynuować naukę, cieszyć się z życia rodzinnego i przyjaciół, w wieku średnim jak i później. Doświadczają one szeregu emocji i wykazują swoją osobowość poprzez branie udziału w życiu szkolnym, rekreacji w domu i ośrodkach, jak i w miejscowej społeczności.

 

Kryteria diagnostyczne na podstawie Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O.

Aktualizacja klinicznie obowiązujących kryteriów diagnostycznych w zespole Retta.:

Należy podkreślić, że przy obecnym stanie wiedzy, rozpoznanie ZR wciąż ma charakter kliniczny i nie jest oparte wyłącznie o mutacje genu MECP2. Oznacza to, że ZR mogą towarzyszyć mutacje w MECP2 lub nie, z kolei mutacje w MECP2 mogą występować mimo braku rozpoznania ZR. Dlatego niezbędne jest porozumienie co do kryteriów diagnostycznych postaci klasycznej i wariantów ZR, a kryteria te muszą być stosowane konsekwentnie, aby zapewnić prawidłowy przebieg badań związku fenotypowo – genotypowego.

 

Zespół Retta a mutacje MECP2:

· Zespół Retta stanowi diagnozę kliniczną

· Zespół Retta nie jest równoznaczny z mutacjami MECP2

· Zespół Retta może współwystępować z mutacjami MECP2

· Zespół Retta może występować bez mutacji MECP2

· Mutacjom MECP2 może nie towarzyszyć zespół Retta

 

Fenotypy zespołu Retta obserwowane przy mutacjach MECP2

Osobnicy płci żeńskiej

· Zespół Retta

· Wariant z zachowaną zdolnością mówienia

· Wariant z opóźnionym początkiem

· Łagodne upośledzenie uczenia się

· Zespół Angelmana

· Zdrowi nosiciele

 

Osobnicy płci męskiej

· Śmiertelna encefalopatia

· Zespół Retta/Klinefeltera

· Zespół Angelmana

· Opóźnienie umysłowe/postępująca spastyczność sprzężona z chromosomem X

· Mozaikowość somatyczna/Opóźnienie w rozwoju układu

 

Kryteria diagnostyczne

Kryteria podstawowe

1. pozornie normalny rozwój prenatalny i perinatalny

2. rozwój psychomotoryczny w zasadzie normalny przez pierwsze sześć miesięcy życia lub opóźniony od urodzenia

3. normalny obwód głowy przy urodzeniu

4. zwolnienie tempa przyrostu obwodu głowy po urodzeniu u większości dzieci

5. utrata uprzednio nabytych umiejętności celowego posługiwania się rękami pomiędzy 6 a 30 miesiącem życia

6. stereotypowe ruchy rąk, np. wykręcanie/ściskanie, klaskanie/stukanie opuszkami, automatyzmy związane z wkładaniem rąk do ust oraz myciem/zacieraniem rąk

7. ujawniająca się utrata zainteresowania otoczeniem, zaburzenie komunikacji, zapominanie wyuczonych słów oraz upośledzenie zdolności poznawczych

8. zaburzenia (dyspraksja) lub niemożność poruszania się

 

Kryteria pomocnicze

1. zaburzenia oddychania w czasie czuwania (hiperwentylacja, zatrzymanie oddechu, gwałtowne wydmuchiwanie powietrza lub wypluwanie śliny, połykanie powietrza)

2. bruksizm

3. zaburzony rytm snu od wczesnego dzieciństwa

4. nieprawidłowe napięcie mięśniowe z sukcesywnym zanikaniem i dystonią mięśni

5. obwodowe zaburzenia naczyniowo-ruchowe

6. skoliza/kifoza pogłębiająca się w ciągu dzieciństwa

7. opóźnienie wzrostu

8. hipotroficzne małe i zimne stopy; małe, szczupłe dłonie

 

Kryteria wykluczające

1. powiększenie narządów wewnętrznych lub inne cechy choroby spichrzeniowej

2. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zanik nerwu wzrokowego lub zaćma

3. uszkodzenie mózgu okołoporodowe lub poporodowe

4. występowanie rozpoznawalnej choroby metabolicznej lub innej postępującej choroby neurologicznej

5. nabyte schorzenie neurologiczne na skutek poważnych infekcji lub urazów głowy

 

Poprawiony opis fenotypów wariantów

Kryteria kwalifikujące

1. spełnienie przynajmniej 3 z 6 kryteriów podstawowych

2. spełnienie przynajmniej 5 z 11 kryteriów pomocniczych

 

Sześć podstawowych kryteriów

1. brak lub upośledzenie umiejętności posługiwania się rękami

2. ograniczenie lub brak gaworzenia

3. monotonne stereotypowe ruchy rąk

4. osłabienie lub utrata zdolności komunikacji

5. spadek tempa przyrostu obwodu głowy od pierwszych lat życia

6. obraz chorobowy ZR: faza regresji, po której następuje poprawa interakcji społecznych z jednoczesnym, powolnym regresem neuromotorycznym

 

Jedenaście kryteriów pomocniczych

1. zaburzenia oddychania

2. wzdęcia/połykanie powietrza

3. zgrzytanie zębami o nieprzyjemnym chropowatym dźwięku

4. nieprawidłowości w poruszaniu się

5. skolioza/kifoza

6. zanik mięśni kończyn dolnych

7. zimne, sinawe stopy, zwykle słabo rozwinięte

8. zaburzenia snu, krzyki nocne

9. ataki śmiechu/krzyku

10. osłabiona reakcja na ból

11. intensywny kontakt wzrokowy/wskazywanie oczami.

 

Zaczerpnięto z: 

B. Hagberg, F. Hanefeld, A. Percy, O. Skjeldal, Aktualizacja klinicznie obowiązujących kryteriów diagnostycznych w zespole Retta;

A. Różalska, OSPOzZR;

www.rettsyndrome.pl

Wyszukiwarka
Podobne artykuły
Mukowiscydoza, czyli walka o każdy oddech

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Mukowiscydoza to najczęściej występująca u ludzi choroba genetyczna. Zdarza się raz na 2500 urodzeń. Jest ona spowodowana błędem w 7 chromosomie. Choroba ta powoduje wytwarzanie, gęstego, lepkiego ...

Dodano: 2012-02-08

Wpływ wzoru zachowania typu A na zdrowie

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Dziś wiemy już na pewno, że psychika i ciało nie są odrębnymi bytami, ale wzajemnie na siebie wpływają. Badania dowiodły, że nasza osobowość i zachowania pozostają w związku z tym, co odczuwamy cie...

Dodano: 2012-05-25

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zdrowie, choroby, schorzenia,-

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest to nieuleczalna choroba genetyczna, powodująca ogromne zmiany i defekty w wielu narządach wewnętrznych i zewnętrznych chorego.

Dodano: 2012-03-26

Zwycięzca pomimo choroby nowotworowej - Lance Armstrong

Znane osoby,-

Lance Armstrong (amerykański kolarz) urodził sie 18 września 1971 w Plano w Teksasie. Od najmłodszych lat był aktywny sportowo.

Dodano: 2012-02-16

Filiżanka kawy dziennie może obniżać ryzyko choroby Alzheimera

Nauka,-

Filiżanka kawy dziennie może obniżać ryzyko choroby Alzheimera, której ryzyko zwiększa się wraz z tłustą dietą – wynika z pracy opublikowanej na łamach pisma "Journal of Neuroinflammation"…….

Dodano: 2012-02-23

Christopher Reeve- jak pozostać sobą pomimo choroby

Znane osoby,-

Christopher Reeve - urodzony 25 września 1952 w Nowym Jorku- amerykańska gwiazda ekranu, producent filmowy, reżyser, scenarzysta, działacz społeczny, pisarz.

Dodano: 2012-02-16

Wysoki kontrast
A+
Zmieniaj swobodnie i proporcjonalnie wielkość czcionek jak również obrazków i całej szaty graficznej strony.

Używaj wbudowanych funkcji przeglądarki internetowej:
- w celu powiększenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "+" naraz
- w celu zmniejszenia rozmiaru naciśnij "CTRL" i "-" naraz
- w ustawienia oryginalnej wielkości naciśnij "CTRL" i "0" naraz